정의

선천성 대사이상 검사는 아기가 태어난 직후, 몸에서 대사에 필요한 효소나 물질이 제대로 작동하지 않는지 확인하는 검사입니다. 이 검사는 아기에게 발생할 수 있는 여러 가지 대사 질환을 조기에 발견하고 치료할 수 있게 도와줍니다.

리소좀 검사는 아기에게 리소좀 질환(세포 내 쓰레기 처리 기능이 제대로 작동하지 않는 질환)이 있는지 확인하는 검사입니다. 리소좀은 세포 내에서 노폐물을 처리하는 중요한 역할을 하는데, 그 기능에 문제가 생기면 여러 가지 증상이 나타날 수 있습니다. 이 검사는 그런 질환을 조기에 발견하여 치료가 가능하도록 도와줍니다.

항목

• 선천성 대사이상 검사 : 내분비 대사이상 질환(선천성 갑상선기능저하증, 선천성 부신과형성증)
  탄수화물 대사이상 질환(갈락토스 혈증), 아미노산, 유기산, 지방산, 퓨린, 페록시좀, 탄수화물 대사이상 질환
• 리소좀 검사 : 리소좀 축적질환

시기

출생 후 환아의 수유가 충분히 이뤄진 후 검사를 시행하며, 조산아의 경우 물질 대사과정이 불안정하므로 상태에 따라 재검사를 시행할 수 있습니다.

검사 결과

약 7일 정도 소요됩니다.